Che cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down (sdD) non è una malattia ma una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Ogni cellula umana è formata da 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, all’interno dei quali ci sono migliaia di geni in cui sono codificati i tratti che ci distinguono. Nelle cellule delle persone con sindrome di Down ci sono 47 cromosomi, uno in più nella ventunesima coppia. Per questa ragione è chiamata anche Trisomia 21.

Questa condizione genetica influisce fin da subito sullo sviluppo del bambino, il quale presenta delle caratteristiche fisiche particolari e un variabile grado di ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio. Il bambino, anche se con tempi diversi, avrà tappe di sviluppo sostanzialmente analoghe a quelle degli altri bambini. I bambini con sdD sono tutti diversi, hanno un cromosoma in più che li accomuna, ma il resto del loro patrimonio genetico è quello delle loro famiglie e la loro storia è individuale. Per questo somigliano ai propri genitori, hanno i loro interessi, le cose che gli piacciono e non gli piacciono. Come tutti i bambini hanno capacità di stabilire relazioni affettive significative, inizialmente con i propri genitori e fratelli, e poi con altre figure di riferimento. La maggior parte dei bambini con sdD può raggiungere un buon livello di autonomia personale, andare a scuola e imparare a leggere ed a scrivere, possono fare sport e frequentare amici. Attualmente alcuni adulti lavorano.

Luoghi comuni da sfatare

Stereotipo: sono tutti uguali (affettuosi, amanti della musica, biondi ecc.)

Realtà: non è così. Le uniche caratteristiche che hanno in comune sono un cromosoma in più rispetto agli altri (47 invece che 46), un deficit mentale e alcuni aspetti somatici. Per il resto, ogni persona con sindrome di Down è diversa dall’altra. Le differenze dipendono da fattori costituzionali, dal tipo di educazione ricevuta in famiglia e a scuola, dalla presenza o meno di servizi specifici sul territorio.

Stereotipo: sono sempre felici e contenti

Realtà: è lo stereotipo più comune. Come per chiunque altro, la serenità di un bambino, di un adolescente, di un adulto con sindrome di Down è legata al suo carattere, all’ambiente e al clima familiari, alle sue attività sociali e dunque alla qualità della sua vita. Una persona con sindrome di Down manifesta in modo molto esplicito le sue emozioni (felicità, tristezza, gratitudine, ostilità, tenerezza ecc.) e qualsiasi comportamento affettivo.

Stereotipo: esistono forme lievi e forme gravi di sindrome di Down

Realtà: il grado di ritardo mentale non dipende dal tipo di trisomia (anche se esiste una forma rarissima – “mosaicismo” – in cui il ritardo può, ma non sempre, essere lieve). Le differenze tra una persona con sindrome di Down e l’altra dipendono dai fattori di cui sopra.

Stereotipo: non vivono a lungo

Realtà: la durata della vita è aumentata enormemente. Oggi, grazie al progresso della medicina, l’80% delle persone con sindrome di Down raggiunge i 55 anni e il 10% i 70 anni. Si stima che in un prossimo futuro la sopravvivenza raggiungerà quella della popolazione generale.

Stereotipo: possono eseguire solo lavori ripetitivi che non implichino responsabilità

Realtà: sono sempre più numerosi gli esempi di persone con sindrome di Down che – grazie a un inserimento mirato – possono svolgere lavori su macchinari complicati, che possono risolvere problemi nuovi con creatività e mantenere il posto al di là di ogni precedente aspettativa.

Stereotipo: sono ipersessuati oppure eterni bambini privi di interessi sessuali

Realtà: gli adolescenti con sindrome di Down non differiscono sostanzialmente dagli altri né per quel che riguarda l’età d’inizio della pubertà né l’anatomia degli organi sessuali. Provano desideri e hanno fantasie sessuali come gli altri loro coetanei. Vi sono ancora incertezze sulla capacità riproduttiva del maschio con sindrome di Down. Sappiamo che la sua fertilità è molto ridotta, anche se si conosce il caso di un uomo con sindrome di Down che ha avuto un figlio. Le donne sono perlopiù fertili.

Stereotipo: hanno genitori anziani

Realtà: attualmente il 75% circa dei neonati con sindrome di Down ha genitori sotto i 35 anni (il dato è legato alla differente distribuzione dei nati nella popolazione: nascono in assoluto più bambini da donne giovani che da donne anziane, quindi anche se la possibilità di avere un bambino con sindrome di Down per una donna giovane è più bassa, in numeri assoluti ci sono più bambini con sindrome di Down figli di coppie giovani).

Stereotipo: sono incapaci di avere rapporti interpersonali che possano portare ad amicizia, fidanzamenti o matrimoni

Realtà: l’affettuosità delle persone con sindrome di Down è selettiva e intelligente. L’inserimento scolastico nel nostro paese ha permesso nell’età scolare un inserimento sociale soprattutto nell’età in cui le amicizie vengono almeno in parte gestite dai genitori. Tuttavia, l’adolescenza coincide con il periodo della vita di un giovane con sindrome di Down nel quale i compagni, gli amici e anche i fratelli cominciano ad allontanarsi e a includerlo sempre meno nelle loro attività: quando desidera (e avrebbe bisogno) di staccarsi dal suo nucleo familiare, la sia unica alternativa è di stare a casa o uscire solo con i genitori. In questa età è più facile che rapporti affettivi e amicizia possano nascere in condizioni “alla pari”, con interessi e capacità di comunicazioni simili. È stato verificato che tra persone con sindrome di Down o problemi analoghi, possono nascere amicizie e fidanzamenti. Ci sono anche alcuni casi, anche se molto rari, di matrimonio in cui la coppia è in grado di vivere da sola in modo relativamente autonomo. Stare insieme tra pari non significa un ritorno all’emarginazione, ma avere la possibilità di avere amici con cui svolgere varie attività.

Stereotipo: non sanno di avere una disabilità intellettiva

Realtà: un bambino con con sindrome di Down è in grado di capire fin da quando è piccolo la propria diversità rispetto ai compagni e ai fratelli. Il suo rapporto con la propria disabilità sarà tanto più sereno quanto più i genitori riusciranno ad affrontare con lui il discorso sui problemi connessi alla sindrome, sottolineando le sue capacità e i suoi limiti ed aiutandolo ad acquisire un senso di autostima.

Stereotipo: dovranno sempre vivere con i genitori e poi con i fratelli

Realtà: una persona con con sindrome di Down desidera fin dall’adolescenza rapporti alternativi a quelli esclusivi con i familiari. È necessario quindi potenziare le iniziative di aggregazione volte a favorire l’affermazione di una vita adulta relativamente autonoma dalla famiglia quali, ad esempio, comunità alloggio e case famiglia, ancora molto scarse in tutto il territorio nazionale.